Je hebt er misschien als aanstaande ouder al van gehoord: de NIPT test. Maar wat is het eigenlijk? Wat kan ik verwachten tijdens het onderzoek? En wat kunnen we met de uitslag? Al deze nuttige informatie hebben wij voor je op een rijtje gezet, zodat je goed geïnformeerd bent voor de test gedaan wordt. Mocht je twijfelen om de test te doen. Wist je dat ruim 70% van de zwangere vrouwen in Nederland kiest voor deze test? Het is namelijk een extra optie om vroeg in de zwangerschap al informatie over de gezondheid van jouw ongeboren kindje te krijgen. Wie wil dat nu niet?
Wat is een NIPT test?
Ondanks dat 70% van de vrouwen kiest om de NIPT te doen, kunnen we ons voorstellen dat je je (eerst) goed wil inlezen over wat het precies allemaal inhoudt en wat er allemaal van jou en je ongeboren kindje verwacht wordt. De NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test en is een bloedtest die je tijdens jouw zwangerschap kunt laten doen. Met deze bloedtest wordt gekeken of jouw kindje een chromosoomafwijking heeft.
Het wordt een niet-invasieve test genoemd, omdat er alleen maar een beetje bloed bij de moeder wordt afgenomen. Er zijn dus geen risico’s voor de baby. Als het bloed bij moeder wordt afgenomen, hoe kan je dan controleren of een baby’tje afwijkingen heeft? De test wordt in Nederland tussen de 12 en 14 weken zwangerschap afgenomen. Vanaf deze periode zit er namelijk voldoende DNA van de baby in het bloed van de moeder en kan dit onderzoek dus plaatsvinden.
Op welke chromosoomafwijkingen wordt er getest?
De bekendste afwijking waar tijdens de NIPT test naar gekeken wordt is het syndroom van Down. Bij deze aandoening hebben baby’s meestal een verstandelijke beperkingen, wat betekent dat leren en ontwikkelen vaak wat langzamer gaat. Ze hebben ook vaak herkenbare uiterlijke kenmerken, zoals een iets schuine oogstand en een kleiner postuur. Daarnaast kunnen er medische problemen voorkomen, zoals hartafwijkingen of problemen met het gehoor en zicht. Ondanks deze uitdagingen kunnen mensen met het syndroom van Down een goed en volwaardig leven lijden.
Naast het syndroom van Down wordt er ook gekeken naar het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau. Bij het syndroom van Edwards kan de baby ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen hebben. Veel baby’s worden dan vaak ook niet ouders dan hun eerste levensjaar. Het syndroom van Patau is ook een ernstige aandoening. Ook bij deze chromosoomafwijking krijgt de baby te maken met ernstige lichamelijk en verstandelijke beperkingen en is de overlevingskans heel laag.
Wat is de kans op een van deze chromosoomafwijkingen?
De kans of jouw ongeboren kindje een van deze afwijkingen heeft, hangt vooral af van jouw leeftijd. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op deze afwijkingen. Toch is de kans nog steeds (aanzienlijk) klein. Om het overzichtelijker te maken, hebben we de cijfer in een tabel gezet:
| Leeftijd van moeder | Syndroom van Down - Kans | Syndroom van Down - % | Syndroom van Edwards - Kans | Syndroom van Edwards - % | Syndroom van Patau - Kans | Syndroom van Patau - % |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 18 jaar | 1 op 10.000 | 0.01% | 1 op 12.000 | 0.0083% | 1 op 20.000 | 0.005% |
| 19 jaar | 1 op 5.000 | 0.02% | 1 op 8.000 | 0.0125% | 1 op 18.000 | 0.0056% |
| 20 jaar | 1 op 2.000 | 0.05% | 1 op 6.000 | 0.0167% | 1 op 10.000 | 0.01% |
| 30 jaar | 1 op 1.000 | 0.1% | 1 op 5.000 | 0.02% | 1 op 16.000 | 0.00625% |
| 40 jaar | 1 op 100 | 1.0% | 1 op 400 | 0.25% | 1 op 1.600 | 0.0625% |
Wat kan ik met de uitslag van de test?
Na het krijgen van de uitslag van de NIPT test, heb je meer duidelijkheid over de kans dat je baby een chromosoomafwijking heeft. Let op! De test vertelt je niet 100% zeker of je baby de afwijking heeft, maar geeft wel een betrouwbare indicatie. Is er geen afwijking gevonden dan geeft dat meestal een gerust gevoel. Wanneer de test minder positief uitpakt en er is wel een afwijking gevonden, kan je samen met de verloskundige en/of arts een weloverwogen besluit nemen of wat je wil doen. Soms kiezen mensen dan voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Zo kun je met de uitslag van de NIPT-test beter geïnformeerde beslissingen maken over je zwangerschap.
Wat is een vlokkentest?
Bij deze test neemt de arts een klein beetje weefsel uit de placenta. Hierin zit hetzelfde DNA als in de baby, waardoor ze kunnen zien of er afwijkingen in de chromosomen zitten. De test gebeurt meestal via de buikwand met een dunne naald, of soms via de vagina. Het klinkt spannend, maar de artsen doen dit heel zorgvuldig. Het geeft je meer zekerheid over de gezondheid van je baby, maar er is een klein risico op een miskraam, dus het is belangrijk om dit goed te bespreken met je arts.
Wat is een vruchtwaterpunctie?
Bij deze test haalt de arts een klein beetje vruchtwater weg uit je baarmoeder met een dunne naald die ze voorzichtig via je buik inbrengen. Dit vruchtwater bevat cellen van je baby, en die kunnen ze onderzoeken op afwijkingen. Het idee van een naald kan best spannend zijn, maar de artsen doen dit heel zorgvuldig. Een vruchtwaterpunctie geeft heel betrouwbare resultaten, zodat je precies weet of er iets aan de hand is. Wel is er een klein risico op een miskraam, dus het is belangrijk om goed te bespreken met je arts of je deze test wilt doen.
